2月29日是世界罕见病日，天生“玻璃骨”的“瓷娃娃”有福了！

       香港大学深圳医院在国内率先成立成骨不全多学科治疗中心，集合患者治疗所需的各个科室，提供一站式服务，免去患者奔波之苦，治疗也更全面、更彻底。过去两年，港大深圳医院已经接诊150多个家庭的“玻璃骨”患者，成为中国南方的成骨不全治疗中心。

（左起：耳鼻喉科关亚峰医生、骨科杜启峻医生、儿科梁银河医生、呼吸内科许建名医生、口腔科李孟铨医生）

       中国的“瓷娃娃”超10万人
       成骨不全是一种先天性基因缺陷导致的罕见病，又称脆骨病，患者俗称“瓷娃娃”、“玻璃人”，骨骼脆弱，容易骨折，多数患者因长期频繁骨折，造成骨骼畸形、身材矮小、行动障碍。

       成骨不全目前还无法治愈，需要终身治疗，可通过手术在骨骼内植入髓内钉、摄入双磷酸盐类药物和康复锻炼，最大程度提升患者的活动能力和独立功能。患者还需要补充钙剂、维生素D来促进骨质的重建，增加骨骼的硬度，并经常到户外晒太阳，促进皮肤合成维生素D，有效协助血液中钙的吸收利用。

在腿部骨骼内植入髓内钉

       男女都可能出现成骨不全，发病率为1/10000-1/15000, 据此估算，中国约有10万名以上的成骨不全患者。
       今年8岁的男孩小文来自山东，从4岁时就开始频繁骨折，被确诊为成骨不全，但当地医生告知无法医治。因为不断骨折、双腿变形，他已经四年多没有走过路了。几个月前，小文的妈妈通过媒体得知香港大学深圳医院可以治疗，他才来到深圳成功进行了手术，在腿内植入髓内钉，目前正在进行后续的康复治疗，准备重新站起来。

山东的8岁男孩小文已经四年多不能走路，手术后露出灿烂的笑容

       目前香港大学深圳医院已经接诊过150多个家庭的成骨不全患儿，但来自深圳的仅有2人，其余都是像小文一样来自其他省份。值得关注的是，很多严重畸形的“玻璃骨”患儿来自偏远贫困的农村，没有经历过治疗，也没有钱治疗，亟需医疗机构和慈善人士的帮助。

       “瓷娃娃”需要多学科治疗

       港大深圳医院小儿骨科顾问医生杜启峻介绍，成骨不全是由于骨胶原出现了病变，骨胶原能帮助骨头变得坚硬，它不仅存在于骨骼当中，在皮肤、韧带、软骨当中都有，因此，成骨不全是一种多系统疾病，不仅影响骨骼，还常累及其他结缔组织，比如眼、耳、心肺、牙齿、韧带等，临床表现主要有：骨脆性增加并易骨折、骨关节进行性畸形、脊柱侧弯、蓝巩膜、牙本质发育不全、进行性耳聋、皮肤异常、韧带松弛。口腔科李孟铨医生提到，有一位成骨不全的小朋友所有牙齿表面的牙釉质都掉光了，喝冷饮时牙齿疼痛难忍，只能把吸管伸到喉咙里。
       因此，“瓷娃娃”往往需要多学科的综合治疗。根据整合医疗的理念，香港大学深圳医院专门成立成骨不全多学科治疗中心，由骨科牵头，联合内科、耳鼻喉科、口腔科、儿科、眼科、医学影像科、麻醉科、物理治疗部等相关科室，共同为患者制定综合性、个性化的治疗方案，一站式应对成骨不全涉及的所有身体问题，治疗更加全面，患者也无需在各科室之间奔波。

经过规范的综合治疗，成骨不全患儿也能像正常人一样工作学习

       杜启峻医生指出，虽然成骨不全症无法治愈，但通过综合化的医疗手段和科学的康复训练，可以大幅提高病友的生活质量。

       70%-80%的病人都需要进行一次手术。2015年6月，港大深圳医院在国内首次利用3D打印辅助成骨不全矫形手术，通过3D打印技术制作出患儿的1:1仿真下肢模型，为截骨矫形手术提供精确参考，帮助来自贵州省的6岁男孩小峰重新站起来。此前，由于频繁骨折，他的双腿已经变形成“盘腿”状，只能在地上爬行。

       团队在术中为小峰双腿植入了可伸缩髓内钉，这种钉会随着骨骼的生长而自动延长，而传统的髓内钉长短固定，患者双腿明显变长时，必须再次手术更换更长的髓内钉。
       除了手术和康复锻炼，医生每4-6个月会为患者注射双磷酸盐类药物，提高骨密度，这已经成为成骨不全患儿的标准化治疗方案。

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       在世界罕见病日，港大深圳医院儿科顾问医生梁银河亦呼吁公众关注更多儿童罕见疾病。