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首页 > 科研教学 > 深圳市原发性免疫缺陷病诊治技术工程实验室深圳市原发性免疫缺陷病诊治技术工程实验室
      深圳原发性免疫缺陷病诊断与治疗技术工程实验室始于2014年经深圳市发展与改革委员会批准建立。目前已组建好有关免疫研究、基因组与生物信息学研究、医学遗传研究、干细胞移植以及医学检验/产品开发的技术骨干人员,并且陆续购买流式细胞分选仪和CliniMACS细胞分析系统等相关仪器设备。工程实验室团队在现有条件上积极开展相关临床应用研究,已开展传统靶基因PCR诊断与利用下一代测序技术辅助疑难疾病诊断等相关研究,在国内首次鉴定了数种免疫缺陷性疾病。

一、工程实验室主任
      刘宇隆教授
      世界知名小儿免疫学家,香港儿科学院副主席,亚洲儿科研究学会主席,国际原发性免疫缺陷病(PID)执行委员会亚洲区代表,在PID的诊治方面具有极深的造诣,主持了亚洲PID网络的建立,参与国际PID诊断标准的修订。先后承担多项重大科研项目,资助总额高达HK$140,000,000。迄今已表SCI论文300余篇,其中多篇发表于国际医学顶尖杂志上,包括在NEJM,Lancet,JACI,JEM,Hepatology,Blood,PNAS, AJHG,Plos Genetic, Cancer cell 等。其学术论文他引次数更位居全球前列(Top 1%)。近5年间,先后获邀60余次在国际和国内学术会议上做专题报告,获得诸如教育部科技进步奖二等奖、香港大学杰出研究奖等多项奖励。

二、研究方向
      1.传统靶向基因PCR诊断灵敏特异性引物设;
      2.二代测序候选基因突变生物信息分析技术、建立院内有效靶基因筛选标准;
      3.免疫细胞功能蛋白流式细胞检测技术,实现对患者免疫功能的辅助鉴定;
      4.突破去除T细胞半匹配骨髓移植关键技术,解决患者双亲作为有效供体的障碍。

三、突出科研成果
      项目组在现有条件上积极开展相关临床应用研究。
      1.已设计10余种PID基因PCR检测引物,优化这些基因PCR检测方法程序。并且已经提供50人次左右免疫缺陷基因诊断服务。
      2.以该项目平台为基础,在全国首次鉴定儿童周期性发热综合征病例,并且提供了基因诊断。不仅准确诊断疾病,并且给予针对性治疗,避免了抗生素滥用。多家电视、报纸媒体包括深圳都市频道、深圳财经生活频道、深圳公共频道、China Daily中文网、广州日报、羊城晚报、深圳商报、晶报、文汇报、香港商报等给予了相关报道。如深圳财经生活频道:http://www.cutv.com/v2/2015-1-23/G16ghgggihkiighojgh48r.shtml
      3.建立利用下一代测序技术——外显子组测序技术鉴定疑难病例。例如:一对姐弟患者,多次在湖北、重庆、深圳等地就医,未能明确诊断。转介到项目组单位,本项目组采用外显子组测序技术,辅以生物信息学分析,成功鉴定了其致病基因突变,辅助了疾病诊断。该基因突变是全球首次发现。项目组正在准备在相关学术期刊上进行报道。

四、开放服务及合作交流情况
      工程实验室团队连同亚太地区有关PID专家于2015年4月在日本大阪成立亚太原发性免疫缺陷病协会,旨在促进整个亚太地区的PID诊治技术水平。工程实验室主任刘宇隆教授担任该协会主席,副主任毛华伟博士担任临床事务专家委员会秘书。本项目组将竭诚推动亚太原发性免疫缺陷病协会与国内免疫相关团体协会间的合作,开展免疫相关从业人员的教育培训,以及促进相互合作研究。

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